江苏省人类功能基因组学重点实验室是我校于2002年在省政府的重点资助下成立的省级重点实验室。本实验室依托南京医科大学的前期工作基础，以心脑血管疾病、恶性肿瘤、糖尿病和生殖遗传缺陷等人类重要疾病相关基因的功能研究为主攻方向，并在此基础上开发基因工程药物和诊断试剂盒，从而加速对基因突变或功能异常所导致疾病的基因诊断和基因治疗，明确基因图谱的识别与疾病防治的关系，促进基因靶点药物的开发与应用。该实验室的建立将对江苏省的生物科技发展产生重大影响。 　　该实验室目前已在国际权威学术刊物上发表相关研究论文数十篇，已拥有重要疾病相关新基因发明专利3项和新基因发明专利申请40项。在基因治疗研究方面，已成功构建了含人apo AI、LCAT和apo E cDNA的质粒表达载体，并将含人apo AI cDNA的腺病毒表达载体注入小鼠肌肉，获得高效表达。这些研究成果将成为重点实验室进行源头创新研究的基础。重点实验室产、学、研紧密结合，短期内可望获得一批创新性成果，具有明显的经济效益和广阔的市场前景。此外，重点实验室机构设置合理，4个共用技术平台可满足功能基因组学研究的需要，代表了当今生命科学研究的主流和发展方向；基因资源库设立既规范研究，又为后续发展乃至赶超世界一流奠定基础。 此外，重点实验室的组织形式与运行机制、建设内容与创新规划、建设目标以及管理制度建设，均参考国内外一流实验室，并结合自身实际情况制定，充分体现了先进性。目前南京医科大学已拥有江苏省唯一的高通量核酸测序工作站、24CM二维凝胶电泳和蛋白质谱分析仪，从事分子生物学研究所需的仪器设备已基本配置齐全。此外，还拥有800m2的GLP实验动物中心，可用于建立相关的动物模型和开展动物试验。 实验室主任： 陈　琪 男，博士，教授，博士生导师，南京医科大学校长（留奥） 专 题 研 究 室 心脑血管疾病 　　建立高脂血症-动脉粥样硬化动物模型, 应用抑制性差减杂交和二维电泳、质谱测序技术，筛选新的动脉粥样硬化相关基因和蛋白，研究其表达谱系；在此基础上，重点研究3-5种新基因的功能,寻找用于治疗心、脑血管疾病的新型药物靶点,设计并筛选相应的基因药物。应用基因和蛋白标识进行成体干细胞的分离、纯化和培养，并开展心肌干细胞移植的临床应用。 　　主要学术带头人： 　　陈　琪 男，博士，教授，博士生导师，南京医科大学校长（留奥） 　　张寄南 男，教授，博士生导师，南医大一附属院中心实验室主任（留美） 生殖遗传缺陷 　　制备人睾丸和卵巢发生相关基因芯片和蛋白芯片，筛选一批精子发生、形成及受精障碍相关基因，深入研究其功能，获得具有自主知识产权的功能基因，应用于与生殖遗传缺陷相关的药物筛选和临床不孕症病人的检测。此外，研究胚胎干细胞分化的诱导因素，并从基因和蛋白水平探讨细胞分化的调控机制，寻找与干细胞分化相关的新基因和蛋白质。 　　 主要学术带头人： 　　 沙家豪 男，博士, 教授，博士生导师，重点实验室常务副主任（留英） 　　 周作民 男，博士, 教授，博士生导师，组织胚胎学系主任 　　 刘嘉茵 女，博士，教授，博士生导师，南医大一附属院妇产科主任（留美） 恶性肿瘤相关基因 　　以白血病、肝癌和乳腺癌为重点，利用基因芯片研究肝癌和乳腺癌的特异性基因表达谱，克隆肿瘤特异性基因；重点研究其中3~5个相关基因的结构和功能关系以及调控机制； 建立可用于这些肿瘤诊断与治疗的特异性基因探针和基因药物。在临床开展白血病患者的造血干细胞移植的治疗性研究。 　　主要学术带头人： 　　周建伟 男，博士,教授，博士生导师，公共卫生学院院长（留美） 　　朱昌亮 男，博士,教授，博士生导师，基础医学院院长（留德） 基因工程药物 　　建立高通量药物筛选模型，重点筛选针对肿瘤、老年性痴呆、肥胖和抗药性的先导化合物或中药有效成分。通过大规模生物信息分析和基因功能研究，选择性筛选2~3个结构与功能明确的药物作用靶点，应用重组技术，开展分子药理学和分子毒理学研究，建立相应的基因诊断和基因治疗新方法。 　　 主要学术带头人： 　　 胡 刚 男，博士，教授，博士生导师，南京医科大学副校长（留美） 　　 李胜男 女，博士，教授，博士生导师, 心血管药理研究室主任（留德） 代谢病与遗传 　　利用先进的分子生物学和生物化学技术，发现花生四烯酸-前列腺素生成信号转导途径中，12-脂氧化酶的代谢产物12-HETE其有诱导前列腺素合成的关键酶--环加氧酶-2（COX-2）基因转录和表达的作用，而用12-脂氧化酶的抑制剂-咖啡酸类物质，可以抑制12-HETE的合成，从而减弱COX-2基因的转录和表达，进而减少前列腺素的合成。鉴于前列腺素有抑制β-细胞分泌胰岛素的作用，所以，这一新的信号转导通路的发现，有助于进一步揭示1、2型糖尿病对胰岛β-细胞发生功能障碍的机理。发现了基质金属蛋白酶组织抑制因子-1（TIMP-1）对胰岛β-细胞的凋亡具有保护作用，并借助分子生物学和细胞生物学技术，进一步研究了胰岛β-细胞发生凋亡的机理，揭示了核转录因子NF-KB与β-细胞发生凋亡之间的关系，为转基因胰岛移植及1型糖尿病的基因治疗提供了新的新的思路 　　 主要学术带头人： 　　 韩 晓 男，博士，教授，博士生导师，功能基因组实验室副主任（留德，留美） 　　 孙玉洁 女，博士，教授，博士生导师，细胞生物学与医学遗传学系主任（留德，留美） 重点实验室现有主要科研设施、仪器设备（名称、型号与产地） 　　1) 质谱仪 德国Bruker Biflex 　　2) 流式细胞仪 美国BD FACS VantageSE 　　3) 共聚焦显微镜 德国ZEISS LSM510 　　4) DNA测序仪（2台） PE377，Pharmacia Megabase 1000 　　5) 透射电子显微镜（2台） 日本电子1010，荷兰Philp EM400 　　6) 扫描电子显微镜 日本日立 S-450 　　7) 自动恒温酶标仪 美国bio-tek 900Hi 　　8) 高效液相色谱仪 美国Waters 　　9) 紫外分光光度仪 美国DU650 　　10) 原子吸收仪 日本岛津AA6501 　　11) 高速冷冻离心机 美国RC-5C杜邦 　　12) 高速台式冷冻离心机（2台） 美国Beckman 　　13) 膜片钳装置 美国Beckman 　　14) 超薄切片机（3台） 瑞典LKBⅢ型、Ⅴ型 　　15) 万能显微镜 德国ORTHOPLAN， 　　16) 冰冻切片机 美国AO公司 　　17) 显微注射仪 日本 Nikon 　　18) 凝胶成像分析系统 Pharmacia 　　19) CO2 培养箱（五台） 德国Herraeus 　　20) PCR仪（4台） PE2400、9600、MJ-100、eppendorf 　　21) 电脑程检液氮冷冻仪 英国Planner 　　22) DNA杂交仪 Pharmacia 　　23) DNA交联仪 Hoefer 　　24) 二维电泳仪 Pharmacia