科技日报记者 张晔 通讯员 南医宣

1月8日，“中华基因组计划-姑苏”项目在南京启动。该项目以江苏地区人群为基础，辐射国内其他多个地区人群，开展涵盖全国50万人的全基因组测序，最终建成支撑我国生命医药领域发展、国际领先的大型中国人群健康和生物组学数据共享平台。

图片由南京医科大学提供

该项目由南京医科大学和苏州市人民政府联合启动，项目的研究对象来源主要包括“十三五”期间国家重点研发计划支持的中国国家出生队列、江苏自然人群队列和临床专病队列研究等多个已建设成熟的队列，这些队列在南京医科大学和江苏地区已经具有很好的建设基础。项目将基于这些队列人群的个体生活方式、环境等暴露信息、健康信息以及疾病随访信息等多源数据，进一步通过全基因组测序及后续其他组学计划，形成健康大数据与基因组等组学数据融合的健康和生物组学数据资源。启动仪式上，南京医科大学分别与因美纳（中国）科学器材有限公司、深圳华大基因股份有限公司、苏州工业园区管委会签署意向合作协议，将在全基因组测序方向开展深度合作，共同参与“中华基因组计划-姑苏”项目。

大型人群队列及其数据资源可以为生命科学、精准医学和健康产业的创新发展提供核心支撑。目前，国际上已有少数国家启动了针对大型队列人群的全基因组测序项目，以期为后续疾病研究和药物研发提供重要理论支撑和数据基础。我国目前尚缺乏针对具有完整流行病学信息和生物样本的大样本人群队列的全基因组测序研究和数据积累。

该项目由沈洪兵院士和胡志斌教授牵头，全国多个高校和科研院所共同参与。据胡志斌教授介绍，“中华基因组计划-姑苏”项目的实施填补了国内相关研究的空白，将可以绘制中国人群不同疾病表型精细基因组图谱和构建多组学参考数据库，加速推动疾病的精准防治和健康中国战略的实施，对应对我国社会加速老龄化和提升人口出生质量产生重大影响。

该项目前期建立的中国国家出生队列和江苏自然人群队列均以江苏为重要人群现场，建立了符合国际规范的质控标准，制定了相关规范和指南，产生了系列研究成果，初步形成了中国人群疾病防控本土化的证据。未来，项目将对标国际一流基因组学研究水平和建设标准，聚焦新一代生命组学技术、大数据开发与利用、个性化药物研发等关键核心技术，提升大健康产业的源头创新能力，为我国医药生物战略性新兴产业发展提供智力支持。