来自南京医科大学等多家机构的研究人员通过全基因组关联研究（GWAS）鉴别出了非综合征性唇裂或唇腭裂（NSCL/P）的一个新易感位点。发表在3月16日的《自然通讯》杂志。

　　来自南京医科大学、清华大学、宁夏医科大学总医院等十多家机构的研究人员，通过全基因组关联研究（GWAS）鉴别出了非综合征性唇裂或唇腭裂（NSCL/P）的一个新易感位点。这一研究成果发表在3月16日的《自然通讯》杂志上。

　　南京医科大学的沈洪兵教授、王林教授及宁夏医科大学总医院的杨银学教授是这篇论文的共同通讯作者。

　　先天性唇腭裂是人类最常见的先天性畸形之一，一般在危险因素致畸的作用下，发生在胚胎发育4～12周。从遗传学上唇腭裂分为多种，其中，非综合性唇腭裂的发病原因至今医学界仍无定论。NSCL/P的发病率为0.1-0.2%，其发病机制不明，病因复杂具有明显遗传异质性。

　　该研究结果发现，NSCL/P的发生是环境、遗传因素以及二者相互作用的结果，其中遗传因素起重要作用。

　　唇腭裂患者不仅存在外形上的缺陷，其饮食、语言等功能也伴有不同程度的障碍，常常造成性格缺陷，影响正常的社会交往，降低生活质量，又因治疗程序复杂、周期漫长、花费大、给家庭和社会带来沉重负担，严重影响了出生人口素质，因此寻找该病的病因，进而找到有效地预防手段显得非常重要。

　　研究人员利用来自中国的6个独立组群阐明了在中国人群中NSCL/P的遗传结构。通过这样的综合分析，研究人员鉴别出了一个与NSCL/P相关的新位点。他们还证实以往报道过的其他四个位点也与中国人群NSCL/P形成有关。