本报讯(记者 方慧玲 通讯员 蔡心轶) 记者5月4日从南京医科大学获悉，由沈洪兵教授领衔的团队发现，中国人群的肺癌风险与基因某一位点的低频率变异有关。目前，这一研究发现已发布在Cell出版社旗下的子刊《AJHG》杂志上。

据了解，肺癌的发生具有一定的遗传因素，过去往往只是对常见的基因变异进行测定，而一些基因位点上发生的低频率变异，却被大量遗漏检测，导致不能更精准地解释肺癌遗传性原因。因此，为了评估低频或罕见变异在肺癌形成中所起的作用，在第一阶段即发现阶段，沈洪兵团队采集了1348名肺癌患者和1998名对照人群的细胞组织，进行检测分析。随后在重复阶段，采用了单个变异和基因分析法，对另外4699名患者和4915名对照进行了关联评估，研究人员鉴别出了BAT2、FKBPL和BPIFB1基因的三个低频错义变异，证实了这些变异与肺癌风险相关联。

另外，在此次的研究成果中，还发现基因的低频率变异与肺癌的发病年龄有关。其中，6p21.33和20q11.21位点的候选基因更是与肺癌有着潜在的生物学相关性。